多家医院产前基因检测被叫停 唐氏综合征等筛查受影响

各省、自治区、直辖市卫生计生委(卫生厅局)要加强对基因测序技术的管理。两部委发文称 立即停止 产前基因检测。

　　21-三体综合征，又叫唐氏综合征，是一种较为常见的染色体疾病。随着科学技术发展，以前痛苦的检测，现在只要抽5毫升静脉血液就搞定，既无创伤，准确率又更高。这是孕妇产前基因检测的一种，但如今行不通了。深圳多家医院透露，曾经流行的产前基因检测将被叫停，受此政策波及，今年深圳将有上万产妇产前检查受影响。

　　深圳去年差不多有2 1万新生儿出生，我国出生缺陷总发生率约5 .6 %，按此推算，约11000名孕妇接受基因测序。

　　政策 基因测序临床应用被叫停

　　国家食药总局、国家卫生计生委最近联合发出《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(简称《通知》)，其中要求：包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件在内的基因测序诊断产品，应作为医疗器械管理。需按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册，对于未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。

　　具体操作方面，《通知》明确规定，各省、自治区、直辖市卫生计生委(卫生厅局)要加强对基因测序技术的管理。在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，要依法依规予以查处，并将相关情况及时上报国家卫生计生委。

　　南都记者发现，除严苛注册要求外还留了 后门 。《通知》第四条表述， 国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。 但对于基因测序临床应用试点单位，并未给出解释。

　　为何突然叫停基因测序?《通知》中回应，目前基因测序相关产品、技术已由实验室研究演变到临床使用，为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理，经食品药品监管总局和国家卫生计生委调查研究，并组织相关领域专家论证，才做出以上决定。