多家医院产前基因检测被叫停 唐氏综合征等筛查受影响(2)

　　反应 多家医院将停止基因测序

　　南都记者了解到，在注册审批过程中，若是进口医疗器械，除需要提供相应设备技术资料，还必须满足在原产国上市的要求。目前，国内众多无创产前基因检测临床服务的技术提供方并未通过相关审批。换言之，目前国内基因测序服务均不是 正规军 。

　　针对突如其来的《通知》，深圳多家医院相关负责人昨日表示，虽然暂未收到《通知》，但若是两部委发文，医院 肯定会执行 。这也意味着，临床基因检测将在深圳各大医院销声匿迹。

　　目前，深圳主要有深圳人民医院、深圳第二人民医院、深圳北大医院以及深圳妇幼保健院提供唐氏综合征的基因测序筛查。医院方面表示，已经进行抽血的产妇，将会把筛查做完，但医院不再新接受新的唐氏综合征基因测序筛查。深圳医管中心回应，目前正在核实市属公立医院开展项目情况，并按照国家卫计委方案执行，同时敦促各家医院拿出完备方案，替代这种检测，确保新生儿的健康。

　深圳市药监局工作人员介绍，他们已经收到并了解相关要求，但目前具体执行细则还没有出台， 我们也在跟省食药监局联系，希望能够尽快获取实施细则等。 一旦有了进展，将及时发布。

　　据介绍，基因测序除用于唐氏综合征筛查，也用于各种基因罕见病的原因判断。深圳儿研所研究院温鹏强透露，目前基因测序只是在临床上的应用被叫停，而该所主要用于科研，不收取任何费用，因此不会受影响。而港大深圳医院体检科负责人许医生表示，目前基因测序虽在高端体检中有所运用，用于判断是否有罹患乳腺癌等癌症的风险，但这种技术在体检上并未成熟，也并未被证明是切实可靠的，因此各大综合医院的体检部门未引入这种技术，目前主要是靠验血、B超和内窥镜等方式来判断是否患有癌症。

影响 孕妇产前检测要羊水穿刺

　　深圳一医院产科主任说，基因测序主要是用于胎儿患唐氏综合征的风险筛查，若基因测序检查结果评估的患病几率大于1/20，即为高风险，孕妇必须接受羊水穿刺检查。相对于传统唐氏综合征早期介入手段，基因测序只需要抽取孕妇的外周血(属于无创检测)即可判断患病风险，方便、安全许多。

　　据其介绍，一般孕妇在产检时要先接受生化筛查，一旦在生化筛查中被查出胎儿有先天性缺陷的风险，就要接受关于唐氏综合征筛查， 基因测序相当于实验试纸，有了它，很多孕妇可以省去做羊水穿刺的皮肉之苦，因为一旦判断为无风险，就不用进入到羊水穿刺阶段 。相对于抽血而言，这种方式颇多风险，因为会对母体带来创伤，可能造成感染甚至流产风险。尤其对中央前置胎盘的孕妇而言，因为子宫非常靠近肚皮，一旦羊水穿刺，容易导致流产。羊水穿刺适用于胎儿在24周以前的孕妇，一旦错过时间点，也无法适用。若是基因测序被禁，对于这类孕妇，必须接受脐带血抽检筛查唐氏综合征，但检测方式也有风险，因为B超的清晰度有限，抽取脐带血的过程相当于要抓住漂在水中的绳子，再抽取脐带血，困难大，也有感染、流产风险。

　　到底有多少孕妇会因此受影响?深圳一家医院妇产科主任介绍，深圳去年差不多有21万新生儿出生，我国出生缺陷总发生率约5.6%，按此推算，约11000名孕妇接受基因测序，实际数字可能远大于此， 基因测序费用1000多元，社保还可以报销几百元，对于一般有经济能力的家庭，会选择做这个筛查以求心安，毕竟一旦生出有唐氏综合征的孩子，对于家庭的负担是非常大的 。